Miocardiopatía dilatada neonatal: a propósito de un caso / Neonatal dilated cardiomyopathy: a case report

Se comunica un nuevo caso de miocardiopatía dilatada neonatal en una recién nacida que, a las pocas horas del parto, comenzó con un cuadro de insuficiencia cardiaca congestiva (ICC) con tendencia al colapso cardiovascular. Las ecocardiografías 2D y Doppler demostraron una función del ventrículo izquierdo muy deprimida, con una fracción de acortamiento del 12 por ciento y una fracción de eyección del 27 por ciento. No se pudo determinar la etiología de la alteración, aunque no se descartó una base génica o familiar. La paciente, que reunía criterios de mal pronóstico evolutivo, se mantuvo con digoxina, furosemida, ácido acetilsalicílico (AIS) y enalapril en una situación de ICC crónica, falleciendo a los tres meses de vida a la espera de un trasplante cardiaco. En el presente trabajo se revisan aspectos de interés de esta afección (AU)

[Neonatal Cornelia de Lange syndrome]. / Síndrome de Cornelia de Lange neonatal.

INTRODUCTION: Cornelia de Lange syndrome is a rare polimalformative association that shows an expresivity of unknown etiology being most cases sporadic. The diagnosis is clinical. CASE REPORTS: Two female newborns without remarkable antecedents affected of intrauterine growth retardation were born by cesarean section due to risk of perinatal asphyxia. Both cases had a harmonic hypotrophy and a very similar clinical phenotype, especially the craniofacial anomalies, with typical facial features and limb alterations. Besides, the evolution confirms the diagnosis because in both cases the delay of somatic development and microcephaly, as well as moderate-severe psychomotor delay and behavior alterations were present. Likewise, both cases have developed typical medical complications of the condition. The complementary study showed in both patients an important dysfunction of the auditory ways and a atrial septal defect. They were soon included in sensory and motor program of rehabilitation. CONCLUSION: We present two cases of Cornelia de Lange syndrome of neonatal diagnosis that we consider of interest due to the importance of an early recognition of the clinical condition for the family advice and the medical aid and for an appropriate development.

Síndrome de Cornelia de Lange neonatal / Neonatal Cornelia de Lange syndrome

Introducción. El síndrome de Cornelia de Lange (SCL) consiste en un cuadro polimalformativo poco frecuente que presenta una amplia expresividad, de etiología todavía desconocida; la mayoría de los casos son esporádicos, y su diagnóstico es fundamentalmente clínico. Casos clínicos. Se trata de dos mujeres recién nacidas, sin antecedentes familiares de interés, con retraso de crecimiento intrauterino, nacidas por cesárea por pérdida del bienestar fetal. Ambas presentaban una hipotrofia armónica y un fenotipo clínico muy similar, en el que resaltaban las anomalías craneofaciales y facies características y las alteraciones de las extremidades. Además, su evolución confirma el diagnóstico, al comprobarse en ambas el retraso del desarrollo somático y microcefalia, así como retraso psicomotor moderado-grave y alteraciones del comportamiento. Asimismo, las dos han desarrollado complicaciones médicas características de la afección. El estudio complementario puso de manifiesto en ambas pacientes una disfunción marcada de las vías auditivas y una comunicación interauricular tipo ostium secundum. Se incluyeron precozmente en un programa de rehabilitación motora y sensorial. Conclusión. Se trata de dos observaciones de SCL, con diagnóstico neonatal, que consideramos de interés dada la importancia que tiene para el clínico el reconocimiento temprano de la afección, para el asesoramiento familiar y la ayuda médica y de desarrollo apropiada (AU)

Introduction. Cornelia de Lange syndrome is a rare polimalformative association that shows an expresivity of unknown etiology being most cases sporadic. The diagnosis is clinical. Case reports. Two female newborns without remarkable antecedents affected of intrauterine growth retardation were born by cesarean section due to risk of perinatal asphyxia. Both cases had a harmonic hypotrophy and a very similar clinical phenotype, especially the craniofacial anomalies, with typical facial features and limb alterations. Besides, the evolution confirms the diagnosis because in both cases the delay of somatic development and microcephaly, as well as moderate-severe psychomotor delay and behavior alterations were present. Likewise, both cases have developed typical medical complications of the condition. The complementary study showed in both patients an important dysfunction of the auditory ways and a atrial septal defect. They were soon included in sensory and motor program of rehabilitation. Conclusion. We present two cases of Cornelia de Lange syndrome of neonatal diagnosis that we consider of interest due to the importance of an early recognition of the clinical condition for the family advice and the medical aid and for an appropriate development (AU)

Hiperoxaluria primaria / Primary hyperoxaluria

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[Episodic disseminated inflammation of the central nervous system. Case mix review over a 13 year period]. / Inflamacion diseminada episodica del sistema nervioso central en niños. Revision casuistica de un periodo de 13 años.

INTRODUCTION: Episodic disseminated inflammation of the central nervous system (CNS) presents in processes that are difficult to differentiate, such as acute disseminated encephalomyelitis (ADE) and its multiphasic variants, and multiple sclerosis (MS). Magnetic resonance imaging allows these problems to be identified more frequently than in the past. PATIENTS AND METHODS: We carried out a retrospective study of the cases of episodic disseminated inflammation of the CNS, according to clinical features and compatible neuroimaging, at the Neuropaediatric Unit of the Hospital Infantil Miguel Servet, between May 1990 and August 2003. RESULTS: Of the 6777 children evaluated over this period, 10 met the eligibility criteria, with a minimum age at onset of 2 years and 2 months. In four cases there was a history of an infectious process or vaccination. Clinical involvement was multisymptomatic, the most frequent being ataxia, dysmetry, tremor, drowsiness, paresis and cranial nerve involvement. Six of them had cerebrospinal fluid disorders and only two presented disorders in the fundus oculi. Five of them were given corticoid treatment. Progress was favourable, except in two cases: one due to the persistence of a corticoid dependent optical neuropathy and the other because of dyskinesia in the right hand. DISCUSSION: Diagnosis of ADE is established by signs of multifocal clinical involvement and neuroimaging, and depends on a compatible progression. Prognosis is generally good and corticoids seem to be effective, at least in shortening the time the clinical features last. It is not possible to completely differentiate it from MS, especially in recurring forms. Clinical and magnetic resonance controls must be carried out.

Inflamación diseminada episódica del sistema nervioso central en niños. Revisión casuística de un período de 13 años / Episodic disseminated inflammation of the central nervous system. Case mix review over a 13-year period

Introducción. La inflamación diseminada episódica del sistema nervioso central (SNC) se presenta en procesos de difícil diferenciación, como la encefalomielitis aguda diseminada (EMAD) y sus variantes multifásicas y la esclerosis múltiple (EM). La disponibilidad de la resonancia magnética permite identificar estos problemas con más frecuencia que en el pasado. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de los casos de inflamación diseminada episódica del SNC, por clínica y neuroimagen compatible, en la Unidad de Neuropediatría del Hospital Infantil Miguel Servet, desde mayo de 1990 hasta agosto de 2003. Resultados. De los 6.777 niños valorados en este período, 10 cumplían los criterios de inclusión, con una edad mínima al inicio de 2 años y 2 meses. En cuatro de ellos existía el antecedente de un proceso infeccioso o vacunación. La afectación clínica ha sido plurisintomática, y son más frecuentes la ataxia, la dismetría, el temblor, la somnolencia, las paresias y la afectación de los pares craneales. Seis tenían alteraciones del líquido cefalorraquídeo y sólo dos presentaban alteraciones en el fondo de ojo. Cinco recibieron tratamiento con corticoides. La evolución ha sido favorable, excepto en dos: en uno, por persistir neuropatía óptica corticodependiente, y en el otro, por discinesia en la mano derecha. Discusión. El diagnóstico de EMAD se establece por la evidencia de afectación multifocal clínica y de neuroimagen, y depende de una evolución compatible. El pronóstico en general es bueno, y los corticoides parecen ser efectivos, al menos para acortar la duración de la clínica. La diferenciación con la EM no es posible de forma absoluta, especialmente en las formas recidivantes. Se deben realizar controles clínicos y de resonancia magnética. (AU)

Introduction. Episodic disseminated inflammation of the central nervous system (CNS) presents in processes that are difficult to differentiate, such as acute disseminated encephalomyelitis (ADE) and its multiphasic variants, and multiple sclerosis (MS). Magnetic resonance imaging allows these problems to be identified more frequently than in the past. Patients and methods. We carried out a retrospective study of the cases of episodic disseminated inflammation of the CNS, according to clinical features and compatible neuroimaging, at the Neuropaediatric Unit of the Hospital Infantil Miguel Servet, between May 1990 and August 2003. Results. Of the 6,777 children evaluated over this period, 10 met the eligibility criteria, with a minimum age at onset of 2 years and 2 months. In four cases there was a history of an infectious process or vaccination. Clinical involvement was multisymptomatic, the most frequent being ataxia, dysmetry, tremor, drowsiness, paresis and cranial nerve involvement. Six of them had cerebrospinal fluid disorders and only two presented disorders in the fundus oculi. Five of them were given corticoid treatment. Progress was favourable, except in two cases: one due to the persistence of a corticoid-dependent optical neuropathy and the other because of dyskinesia in the right hand. Discussion. Diagnosis of ADE is established by signs of multifocal clinical involvement and neuroimaging, and depends on a compatible progression. Prognosis is generally good and corticoids seem to be effective, at least in shortening the time the clinical features last. It is not possible to completely differentiate it from MS, especially in recurring forms. Clinical and magnetic resonance controls must be carried out (AU)

[Smith Lemli Opitz Syndrome type II of neonatal diagnosis and review of the most interesting clinical features]. / Síndrome de Smith-Lemli-Opitz tipo II de diagnóstico neonatal y revisión de sus conocimientos de mayor interés.

INTRODUCTION: Smith Lemli Opitz syndrome is an autosomal recessive metabolic disease, two forms can be differentiated: type I and type II. CASE REPORT: We present the clinical case of a female newborn with antecedents of oligoamnios and intrauterine growth retardation who presented a characteristic malformative syndrome, severe neurological impairment, anomalies of the limbs, pyloric stenosis, and renal and cardiac defects. Determination of cholesterol and its precursors by gas chromatography confirmed the clinical diagnosis of a severe form with exitus at six months of age. At the same time a review of the syndrome is presented.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz tipo II de diagnóstico neonatal y revisión de sus conocimientos de mayor interés / Smith-lemli-Opitz syndrome type ii of neonatal diagnosis and review of the most interesting clinical features

Introducción. El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una afección autosómica recesiva de origen metabólico; se distinguen dos tipos clínicos: el tipo I y el tipo II. Caso clínico. Se presenta el caso de una recién nacida a término, con antecedentes obstétricos de oligoamnios y retraso del crecimiento intrauterino, que presentaba un cuadro polimalformativo característico y afectación neurológica, con dismorfismo facial, anomalías de las extremidades y de los genitales externos, estenosis de píloro, alteraciones renales y cardíacas. La determinación del colesterol y de sus precursores mediante cromatografía de gases confirmaron la sospecha diagnóstica de la afección encuadrable dentro de su forma grave, sobre la base de la gravedad clínica y evolutiva, con fallecimiento a los seis meses de vida. Asimismo, se revisan sus conocimientos de mayor interés (AU)